為促進全社會對小胖威利疾病的認知，推動中國罕見病診療發展，中國紅十字基金會成長天使基金于11月14日在上海召開“關愛小胖威利患者”專家研討會。

 

 

 

研討會邀請了復旦大學附屬兒科醫院羅飛宏、上海交通大學醫學院附屬瑞金醫院王偉、上海交通大學醫學院附屬新華醫院顧學范、上海交通大學附屬兒童醫院李嬪、上海交通大學醫學院附屬新華醫院葉軍、上海交通大學醫學院附屬瑞金醫院董治亞、上海交通大學附屬上海兒童醫學中心王秀敏、復旦大學附屬兒科醫院陸煒、復旦大學附屬兒科醫院鄭章乾等多位領域內知名專家參與討論。中國紅十字基金會有關領導以及成長天使基金辦公室成員也出席了此次會議。

 

 

 

研討會專家參與討論

 

會議達成共識，將在成長天使基金的推動下，聯合醫學專家、醫療機構、公益組織、媒體、愛心企業的力量，通過醫療救助、專業培訓、科普教育、科研篩查等方式，共同關愛小胖威利患者的診療和健康生活質量。

 

 

 

羅飛宏教授介紹小胖威利診療現狀

 

 

 

 

 

小胖威利

 

Prader—Willi綜合征(PWS)又稱肌張力低下一智能障礙一性腺發育滯后一肥胖綜合征、小胖威利綜合征，由Prader等于1956年首次報道，是最早被證實涉及基因組印記的遺傳性疾病。發病率不低，約為1／10 000～1／30 000 。

 

臨床癥狀

 

小胖威利患者胎兒期活動減少，新生兒期均存在肌張力低下，嬰兒期喂養困難，一般于1歲至6歲出現伴隨終生的無法自控的食欲亢進。過度攝食加上身體新陳代謝率低，熱量消耗慢，造成體重急速增長，并引發一系列并發癥如代謝紊亂、2型糖尿病、高血壓、冠心病、睡眠呼吸暫停及心腦血管病等，會有猝死之虞。此外，小胖威利還會造成患者智力障礙、性腺功能減退、語言和運動發展遲緩、情緒行為異常、髖關節脫位、脊柱側彎、偶發癲癇、精神疾病等問題。

 

 

有效治療

 

研究發現，生長激素可促進小胖威利患者骨骼生長，提高生長速率、加速脂肪分解、減少脂肪堆積、增加肌肉質量及力量，促進熱量消耗、促蛋白質合成和骨質密度增加，提高認知、行為、智商、適應能力、運動技能和生活技能等。根據國外研究報道，一般嬰兒出生后的2-3個月便可以使用生長激素進行干預治療，早期治療有利于改善身體成分。

 

國內現狀

 

在診斷醫學高度發達的今天，小胖威利患者在國內依然有著極高的誤診率，嬰幼兒期常常被診斷為腦癱，兒童期又極易被診斷為肥胖癥。只因各地醫院及相關科室醫生對小胖威利這種罕見病的認知程度不一，導致小胖威利的確診過程極其曲折困難，很多處于醫療環境相對落后地區的小胖威利患者往往遭遇誤診、誤治，并因此導致嚴重的后果。

而對于家庭貧困的小胖威利患者來說，即使能夠早期確診，但是由于經濟原因和當地醫療條件限制，基本上無法接受康復和生長激素治療。

 

 

 

作為國內唯一關注青少年兒童生長發育問題的專項公益基金，中國紅十字基金會成長天使基金在此呼吁：讓我們一起努力，愿“小胖威利”人人知曉，小胖威利患兒能得到及時有效治療。